Síndrome de McCune-Albright: multiples fracturas patologicas en paciente con menarquia precoz

El síndrome de McCune-Albright, es una entidad genética no hereditaria y poco frecuente que corresponde a trastorno postzigótico producido por una mutación somática en el gen GNAS 1. La incidencia mundial es desconocida, pero se estima una frecuencia de un caso por cien mil a un caso por millón de h...

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Main Authors: Barco Ramírez, Efrén Bryan, Lama Asínc, Verónica Ayling, Carbo Palacio, Jorge Andrés, Monge Paladines, Freddy Leónidas
Format: Article
Language:Spanish
Published: 2019
Online Access:https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7402164
Source:RECIMUNDO: Revista Científica de la Investigación y el Conocimiento, ISSN 2588-073X, Vol. 3, Nº. 4, 2019, pags. 586-605
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Síndrome de McCune-Albright: multiples fracturas patologicas en paciente con menarquia precoz
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dialnet-ar-18-ART00013837232020-05-19Síndrome de McCune-Albright: multiples fracturas patologicas en paciente con menarquia precozBarco Ramírez, Efrén BryanLama Asínc, Verónica AylingCarbo Palacio, Jorge AndrésMonge Paladines, Freddy LeónidasEl síndrome de McCune-Albright, es una entidad genética no hereditaria y poco frecuente que corresponde a trastorno postzigótico producido por una mutación somática en el gen GNAS 1. La incidencia mundial es desconocida, pero se estima una frecuencia de un caso por cien mil a un caso por millón de habitantes, esta entidad suele componerse clásicamente por displasia fibrótica poliostótica, manchas café con leche y alteraciones endocrinas; de esta ultima la principal es la pubertad precoz que puede debutar con una menarquia precoz, sin embargo, se pueden asociar otras endocrinopatías. El diagnostico puede estar basado en la clínica cuando se tienen dos de los tres componentes clásicos del síndrome, sin embargo, se pueden requerir de estudios endocrinos completos, pruebas de imágenes, histopatología y estudios genéticos cuando no se manifiesta de manera clásica. El tratamiento para el síndrome de McCune-Albright no es especifico, puede incluir fármacos que controlen las manifestaciones endocrinas, intervenciones quirúrgicas para las endocrinopatías o fracturas derivadas de la displasia fibrosa poliostótica.2019text (article)application/pdfhttps://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=7402164(Revista) ISSN 2588-073XRECIMUNDO: Revista Científica de la Investigación y el Conocimiento, ISSN 2588-073X, Vol. 3, Nº. 4, 2019, pags. 586-605spaLICENCIA DE USO: Los documentos a texto completo incluidos en Dialnet son de acceso libre y propiedad de sus autores y/o editores. Por tanto, cualquier acto de reproducción, distribución, comunicación pública y/o transformación total o parcial requiere el consentimiento expreso y escrito de aquéllos. Cualquier enlace al texto completo de estos documentos deberá hacerse a través de la URL oficial de éstos en Dialnet. Más información: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI | INTELLECTUAL PROPERTY RIGHTS STATEMENT: Full text documents hosted by Dialnet are protected by copyright and/or related rights. This digital object is accessible without charge, but its use is subject to the licensing conditions set by its authors or editors. Unless expressly stated otherwise in the licensing conditions, you are free to linking, browsing, printing and making a copy for your own personal purposes. All other acts of reproduction and communication to the public are subject to the licensing conditions expressed by editors and authors and require consent from them. Any link to this document should be made using its official URL in Dialnet. More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI
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El síndrome de McCune-Albright, es una entidad genética no hereditaria y poco frecuente que corresponde a trastorno postzigótico producido por una mutación somática en el gen GNAS 1. La incidencia mundial es desconocida, pero se estima una frecuencia de un caso por cien mil a un caso por millón de habitantes, esta entidad suele componerse clásicamente por displasia fibrótica poliostótica, manchas café con leche y alteraciones endocrinas; de esta ultima la principal es la pubertad precoz que puede debutar con una menarquia precoz, sin embargo, se pueden asociar otras endocrinopatías. El diagnostico puede estar basado en la clínica cuando se tienen dos de los tres componentes clásicos del síndrome, sin embargo, se pueden requerir de estudios endocrinos completos, pruebas de imágenes, histopatología y estudios genéticos cuando no se manifiesta de manera clásica. El tratamiento para el síndrome de McCune-Albright no es especifico, puede incluir fármacos que controlen las manifestaciones endocrinas, intervenciones quirúrgicas para las endocrinopatías o fracturas derivadas de la displasia fibrosa poliostótica.
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